Hastalığı tanıyalım

1. GİRİŞ VE BİYOKİMİYA, HUNTER SENDROMU

İnsan vücudu enerji üretimi,büyüme,gelişme,vücut içi iletişim ve enfeksiyonlardan korunma gibi hayati fonksiyonları desteklemek için çok sayıda biyokimyasal reaksiyonlara bağımlıdır. Bir başka kritik fonksiyonda büyük biyomoleküllerin parçalanmasıdır ki bu Hunter sendromunun temelindeki problemdir.

Hunter Sendromu ender görülen erkekleri etkileyen bir lizozomal depolama düzensizliğidir ve vücudun mukopolisakkaritleri (MPS) parçalama özelliğine zarar verir.Hunter Sendromu’na MPSII’ DE denir ki birçok akraba olan lizozomal depolama bozukluklarından biridir:

Hunter sendromunun biyokimyası extracelluar matrix denilen vücuttaki birleştirici dokudaki bir problemle alakalıdır.Matrix şeker ve protein çeşitlerinden oluşup vücudun mimari iskeletinin oluşturulmasına yardımcı olur.

Matrix vücuttaki hücreleri organize bir ağ şeklinde çevreler ve onları bir arada tutan yapıştırıcı görevini üstlenir.İçeriğindekilerden birisi proteoglycan denen bir kompleks molekülüdür.

Vücudun bir çok içeriği gibi yıkılıp yeniden yapılmaları gerekir.Parçalandıklarında oluşan ana ürün mukopolisakkarit(glycosaminoglycan {GAG]olarak da bilinir)tir. GAGların bir çok türü vardır ve her biri vücutta belli yerlerde bulunur.

Hunter sendromunda sorun dermatan sülfat ve heparan sülfatanın parçalanması ile ilgilidir.Her ikisinin de parçalanmasında ilk aşama için lizozomal bir enzim olan idürotan-2- sülfataz(I2s) gereklidir. Hunter sendromlu bireylerde bu enzim kısmen ya da tamamen in aktiftir.

Sonuç olarak GAG lar özellikle heparan sülfat ve dermatan sülfatı bol içeren vücut bölgelerinde büyük miktarlarda birikir.Bu birikime devam ettikçe belli hücre ve organların işlemelerini etkiler ve birçok ciddi semptoma sebep olurlar.Klinik araştırmalara göre GAG birikme hızı tüm bireylerde aynı değildir. Hunter sendromundaki çeşitli sorunların enzimdeki bölgesel aktiviteyle ilişkili olduğu sanılmaktadır.  

2. HUNTER SENDROMUNUN SEMPTOMLARI

Semptomlar doğuştan görülemez ma genellikle birinci yaştan sonra fark edilebilirler.İlk belirtiler genellikle göbekte yumru şeklinde çıkıntılar,sürekli akan burun ve soğuk algınlığıdır.Bunlar tüm yeni doğanlarda çok yaygın olduğundan doktoru Hunter teşhisine götürmez.

GAGların birikimi tüm vücutta devam ettikçe Hunterın belirtileri belirginleşir.Bazı Hunterlı çocuklarda fiziksel tezahür çıkık alın, basık burun e büyümüş bir dil gibi yüz hatlarında bariz kabalığı içerir.Hasta çocuklar genellikle büyümüş bir karın ve büyük kafaya sahip olurlar.Bazı bireyler sürekli kulak ve solunum yolu enfeksiyonu geçirirler.

GAGların depolanmasının devamı organları önemli şekilde etkileyebilir. Kalp kapakçıklarının ve duvarlarının kalınlaşması pompalama işleminden düşmeye yol açabilir. Havayolunun duvarlarının kalınlaşması uyurken solunum sorunlarına yol açabilir. Karaciğer ve dalağın büyümeye devam etmesi karnı daha çıkık ve göbeği daha belirgin hale getirir.

Tüm önemli eklemler ( bilekler, dirsekler, omuzlar, kalçalar ve dizler dahil) Hunter sendromundan etkilenebilir. Parmak eklemlerinin etkilenmesi sonucu küçük objelerin alınması yeteneğini azaltır.Kalçalar ve dizler gibi eklemlerdeki etkiler hastanın normal yürümesini giderek daha da zorlaştırır. Eğer bilek kemikleri tüneli sendromu oluşursa el fonksiyonlarını kullanımdaki sorun kötüleşir. Kemiklerin kendileri de kısa boyla sonuçlanacak şekilde etkilenebilir.

Çakıl şeklindeki fil dişi rengi deri lesyonları bazı MPSII hastalarının sırtında ve üst kollarında görülmüştür. Bunların varlığı ya da yokluğu Hunter sendromunun klinik ciddiyetini öngörmede yardımcı olmamaktadır. Son olarak GAG ların beyinde depolanması büyüme geriliğine ve dolayısıyla zeka geriliğine sebep olabilir.

Semptomlar görece hafiften ciddiye kadar değişir.unutulmamalıdır ki hafif tabiri doktorlar tarafından Hunterlı hastalar karşılaştırmak için kullanılmaktadır ve hafif semptomlar bile çok ciddi sonuçlar verebilir.İki çok önemli çeşitlilik zeka geriliğinin derecesi ve yaşam süresidir.

Birçok Hunterlı birey normal zekada ve 50-60 larına kadar yaşamaktadır; 80lerine kadar yaşayan hastalarda rapor edilmiştir.Hafif etkilenen hastaların çoğunun hayat kalitesi yüksektir,bir çoğu çalışmaktadır.Diğer taraftan bazı hastalar ciddi zeka zararı yaşar ve 15 yıl ya da daha az yaşamaktadırlar.

3. HUNTER SENDROMUNUN TANISI     

Hunter sendromunun görünür işaretleri ve semptomları genellikle tanıya götüren ilk ipuçları olmaktadır. Genellikle daha ciddi semptomlu hastaların tanısı daha hafif semptomlulardan daha erken olmaktadır (2-6 yaş).

Doktorlar kesin tanı için I2S enzimi aktivitesini ölçmeden önce başka laboratuar testleriyle MPS varlığına dair delil toplanmalıdır.MPS düzensizliğine dair en çok kullanılan test ,idrarı GAG lar için incelemektir. Unutulmamalıdır ki idrar testi GAG lar açısından normal sonuç vermesine rağmen çocuk MPS düzensizliğine sahip olabilir.

Kesin teşhis serumda,beyaz kan hücrelerinde yada deri fibroblastlarındaki I2S aktivitesini ölçmektir. Bazı bireylerde I2S geni analizi klinik ciddiyeti tanımlayabilir. Doğumdan önce tanı rutin olarak amniotik sıvı ya da koryonik villüs dokusunda I2S aktivitesinin ölçülmesiyle yapılabilir.

4. HUNTER SENDROMUNUN GENETİĞİ

Hunter sendromu nadir görülür, ABD de her 100,000 (yüz bin) kişiden birinde. Hunter sendromu yalnızca erkekleri etkileyen irsi bir hastalık olduğundan (X’e bağlı çekinik) bir jenerasyondan diğerine spesifik bir yolla geçer.

Her insan hücresinde 23’er tanesi ayrı ebeveynlerden gelen 46 kromozom vardır.I2S geni erkekler ve kadınlarda farklı olan tek kromozom olan X kromozomu üzerindedir.

Kadınlarda her ebeveynden gelen 1 (toplam 2) X kromozomu, erkeklerde ise anneden gelen 1X babadan gelen 1Y kromozomu vardır. Bu kadınlarda I2S geninin iki kopyası olduğu anlamına gelir. Y kromozomunun Hunter sendromundan hiç etkilenmemesi önemlidir.

Eğer erkek bir bireyin annesinden gelen I2S geni anormal ise Hunter sendromuna yakalanacaktır. Bir erkek birey I2S geninin anormal kopyasını iki şekilde taşıyabilir: Annesi taşıyıcıdır;yani bir anormal ve bir normal kopya bulundurur ve anormali vermiştir ya da anneden gelen X kromozomunda yeni bir mutasyon oluşmuş ve I2S geni bozulmuştur.

Bu ikinci durumda anne taşıyıcı değildir ve olasılık düşüktür. Dişiler anormal kopya taşıyabilirler ama genellikle etkilenmezler. Dişilerde de Hunter sendromu görülmüştür ama aşırı değildir. I2S geninin bir bireyde bulunabileceği dört ana olasılık vardır:

1) Erkek bir tane normal I2Sli X kromozomu bulundurur, sağlıklıdır.

2) Erkek bir tane anormal I2Sli X kromozomu bulundurur,hastadır.

3) Dişi iki tane normal I2Sli X kromozomu bulundurur, sağlıklıdır.

4) Dişi biri normal I2Sli ,biri anormal I2Sli kromozomları taşır, tasıyıcıdır.

HUNTER SENDROMU ÇOCUĞUMU ETKİLEYECEK Mİ?

Bu soru yalnızca siz Hunter sendromlu bir erkek veya taşıyıcı bir dişiyseniz (2 ve 4 nolu durumlar) uygundur. Eğer 1 ya da 3 nolu seçeneklere giriyorsanız hiçbir çocuğunuz hasta olmayacaktır.

Hunter sendromlu bir erkek (2 nolu kategori):

*Hunter sendromu olmayan erkek çocuklara ( 1 nolu kategori)

*Taşıyıcı olan kız çocuklara ({hasta olmayan} 4 nolu kategori) sahip olacaktır.

Taşıyıcı bir dişi (4 nolu kategori)

*Ortalama olarak erkek çocuklarının yarısı Hunter sendromlu olacaktır (2 nolu kategori). Bu rastlantısal olduğundan tüm oğulları da hasta ya da sağlıklı olabilir.

*Ortalama olarak kız çocuklarının yarısı taşıyıcı olacaktır( 4 nolu kategori). Bu rastlantısal olduğundan tüm kızları taşıyıcı ya da tamamen normal genli olabilir.

Ben Hunter Sendromluyum Ve Bir Akrabam Ya Da Aile Mensubum Benzer Semptomlar Gösteriyor. O Da Hastalıklı Olabilir Mi?

Evet . Hunter sendromu irsidir aileler içinde dolaşabilir. Önemli olan semptomları olan bir erkeğin mutlaka doktor ya da genetik danışmana gitmesidir. Bu halen geliştirilmeye çalışılan tedavi yöntemleri açısından çok önemlidir.

5. HUNTER SENDROMUNDA OLUŞABİLECEK GENEL BİLGİLER

1) Hunter Sendromu: Anestetik

Hunterlı bir çocuğa anestezik vermek özel bir işlemdir ve her zaman deneyimli bir anestezist tarafından yapılmalıdır. Çocuğun okulu ve bakıcıları bu durumdan haberdar olmalıdır. Eğer farklı bir hastaneye giderseniz anesteziste intubasyonda sorun olabileceğini söyleyin.

2) Hunter Sendromu:Büyüme    

Hunterlı bebekler normalden büyük olurlar ama büyüme çocuklukta yavaşlar. Son boy genellikle 120 ile 140 cm arasında sınırlıdır.

3) Hunter Sendromu:Karın

Karın çocuğun duruşundan, kasların güçsüzlüğünden veya karaciğer ve dalak büyümesinden dolayı çıkıntı yapar. Karın duvarındaki zayıf noktalardan karındaki organlar dışarı çıkıntı yapar. Bu göbekte ya da kasıkta olabilir. Kasıklar bir operasyonla onarılmalıdır ama bu tekrar eder.

4) Hunter Sendromu:Deri

Deri kalın ve elastikiyetten uzaktır. Genellikle kürek kemikleri,üst kol ve uyluklarda mukopolisakkarit depolanmasından oluşan deri renginde yumrular oluşur (nodüller deri lezyonları) . Bunlar sorun yaratmaz ve tedavi gerekmez. Soğuk el ve ayaklar sorun olabilir. Beyin merkezindeki sıcaklık ayarlayıcı bölge zarar gördüğünden bir çok hasta çocuk çok terler ve sıcaklıklarını kontrol edemez.

5) Hunter Sendromu:Görünüş

Hunter hastaları genellikle esrarengiz bir biçimde benzer görünürler ve bir kaçı bir araya geldiğinde birbirlerinin karbon kopyası gibi görünürler. Yüzleri pembe, yanakları dolgun, kafaları büyükçe ve alınları çıkıktır. Boyunları kısa ve burunları geniş kemerli ve yaygındır. Dudakları kalın ve dilleri büyüktür. Kaşları gürdür ve vücutlarında normalden fazla çok kıl olabilir. Kollarını tutuşları ve yürüyüşleri karakteristiktir ve çıkıntılı karınları vardır.

6) Hunter Sendromu:Kalp

Kalp sorunları genellikle görülür ama ileriki yaşlara değin başlamayabilir ya da sorun oluşturmayabilir. Kalp farklı şekillerde etkilenebilir.

Kanın bir odadan diğerine pompalanması sırasında açılıp kapanan kapaklar mukopolısakkarit birikmesi yüzünden zayıflamış olabilir. Tam kapanmayabilirler ve kanın bir kısmı geri sızar. Kalp kası birikmeden dolayı zarar görebilir (kardiyomiyopati), tekrar eden göğüs enfeksiyonlarından dolayı ya da sertleşmiş akciğerlere kan pompalamaktan (korpulmona) dolayı aşırı zorlanıyor olabilir. Gerektiğinde tedavi ile bu şartlar iyileştirilebilir.

7) Hunter Sendromu:Zeka

Az etkilenenler normal ya da normale yakın zekaya sahiptir. Hunterlı erişkinler yüksek akademik standartlara ulaşmış ve hatta bazıları üniversiteye girmiştir. Ama ne yazık ki bir çok Hunterlı çocuk belli bir seviyeye kadar öğrendikten sonra yeteneklerini kaybetmektedir. Önemli olan hastaya hastalık işlemeye başlamadan öğretilebileceği kadar çok şey öğretmektir.

Birçok hasta arasında ciddi değişiklikler vardır. Bazıları yalnız birkaç kelime kullanabilirken bazıları kısa cümlelerle konuşmayı öğrenmekte, renkleri bilmekte ,biraz sayabilmekte ve kendilerinden beklenmeyecek yetenekleri kullanabilmektedirler. Çocuk sahip olduğu yetileri kaybederken bile bazı sürpriz,ada’lar kalmaktadır. Konuşma yetisini kaybetseler bile çocuklar anlamakta ve hayattan zevk almaktadırlar.

8) Hunter Sendromu:Hastalık

MPS hastaları ilaçlardan farklı etkilenebilmektedirler;bu yüzden elden ilaç almak yerine bir doktorla görüşmek çok önemlidir. Mukoz oluşumunu kontrol etmek için ilaç kullanılabilir ama bazıları bu tabakayı kalınlaştırabilir, hareketini zorlaştırabilir veya çocukları daha fazla zarar görebilecek bir hale sokabilir. Teskin ediciler solunumu baskılayarak uykuda nefes kesilmesine yol açabilir.

Kabul edilmiştir ki antibiyotiklerin sık kullanımı onların gerekli olduklarında daha az etkiye olmalarına sebep olmaktadır. Tekrar tekrar kullanımda pamukçuğa, genellikle ağız ya da vajinada oluşan ve beyaz süt benzeri bir atık oluşturan bir tür mantar, sebep olabilirler. Bu zarara ve rahatsızlığa sebep olur ve tedavi gerektirir. Bu yüzden doktor öksürük ve soğuk algınlığı için yazılan antibiyotiklere bir sınırlama getirmek isteyebilir. Antibiyotikler artık şekersiz ve katkısız olarak hazırlanabilmektedir.

9) Hunter Sendromu:Solunum

Birçok Hunter hastası için sürekli öksürük,soğuk algınlığı ve boğaz enfeksiyonları genel sorunlardır. Burun kemeri basık ve alttaki geçişler daha dardır kolaylıkla tıkanabilirler. Genellikle belli bir enfeksiyona bağlı olarak çocuğun burnu sürekli akabilir (rinorea). Bademcikler büyük ve kısmen hava yolunu tıkıyor olabilir.

Çok daha sonra ana nefes yolu (trake) sertleşebilir ve depolamadan dolayı daralabilir. Göğüs biçimi anormaldir ve kaburgalarla göğüs kemiği(sternum) arasındaki bağlantılar olmaları gerektiği kadar esnek değildir. Bu yüzden göğüs katıdır ve ciğerlerin büyük miktarda hava almasına izin verecek kadar serbest hareket edemezler.

Göğüs altındaki kas(diyafram) büyümüş karaciğer ve dalak tarafından yukarı itilebilir ve akciğerlerin hacmini azaltabilir. Akciğer dokusu depolamadan dolayı daha kalın ve sert olabilir. Salgıda artış olabilir ki bu da sınırlı akciğer dolayısıyla yeterince derin nefes almayan hastanın akciğerinin temizlenmesinin zorlanmasına sebep olur. Akciğerlerin tam temizlenememesi enfeksiyon riskini arttırır ve bu da yaralara sebep olur.

Temel solunum sorunları: Birçok hasta çocuk enfeksiyon olmaksızın da çok gürültülü nefes alır. Gece horlar ve rahatsız olurlar. Bazen uyku sırasında kısa süreler için nefessiz kalırlar(uykuda nefes kesilmesi). Gürültülü solunum durması ve başlaması ebeveynler için çok korkutucu olabilir ve çocuklarının ölüyor olduğunu düşünebilirler. Önemli olan birçok çocuğun böyle senelerce solumasıdır.

Temel sorunlarını çözülmesi için doktor çocuğun hastanede uyku testi yapılması için bir gece kalmasını isteyebilir. Deriye monitörler bağlanır ve kandaki oksijen ve karbondioksit seviyesi ölçülür. Diğerleri solunumu görüntüleyebilir ve video kaydı yapılabilir. Lenf bezleri ve bademciklerin alınması engeli kaldırıp nefes almayı bazı durumlarda kolaylaştırabilir ama lenf dokusu tekrar büyüyebilir.

Göğüs fizyoterapistçisi ciğerlerdeki salgıyı temizlemeye yardımcı olabilir. Fizyoterapist ebeveynlere ve çocuğun okulundaki birisine bunu öğretebilir.

10) Hunter Sendromu:İşitme

İşitme yardımcısının kullananın öğretmeni,televizyonu veya telefon konuşmalarını daha net anlamasına yardımcı olan adaptasyonları vardır. Bazı çocuklar sürekli kulak enfeksiyonları yaşayabilir ve belli düzeyde sağırlık genel görülür ve olasılıkla kötüleşir. Bu geçici,sinirsel ya da her ikisi de (karışık sağırlık) olabilir.İşitmenin düzenli kontrolü ve sorunlara erken müdahale çocuğun iletişim yeteneğinin korunması için çok önemlidir.

Geçici Sağırlık:orta kulağın çalışması için tam olarak kulak zarının iç tarafındaki basıncın kulak yolu ve atmosferdeki basınçla aynı olmasına bağlıdır. Basınç burnun arka tarafından orta kulağa uzanan östaki borusu tarafından eşitlenir. Eğer boru tıkanırsa orta kulaktaki basınç düşer ve zar içe doğru bükülür. Bu düşük basınç korunursa burun içindeki sıvı birikir kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durum ,yapışık kulak’ olarak bilinir.

Eğer çocuğun hafif bir genel anesteziye alınması mümkünse zara küçük bir delik açılabilir(miringotomi) ve sıvı dışarı atılabilir. Küçük bir havalandırma tüpü(gromet) deliğin açık kalması ve östaki borusu tekrar çalışana kadar içeri hava girmesini sağlamak için takılabilir. Bazen lenf bezlerinin alınması gerekebilir. Grometler düşmektedirler.

Geçici sağırlık tekrar ederse cerrah T-tüpü kullanmayı tercih edebilir ki kolaylıkla düşmesin. Sinirsel sağırlık : çoğu zaman sinirsel sağırlığın nedeni iç kulaktaki kılcal hücrelerin zarar görmesidir. Bazen bu geçici sağırlığa eşlik edebilir ki buna karışık sağırlık denir. Sinirsel sağırlık işitme yardımı ya da yardımlarıyla çözülebilir. Çocuk başlangıçta onu çıkarabilir ama önemli olan onun takmaya alışmasını sağlamaktır ki sorun kötüleşirse iletişim korunsun.

11) Hunter Sendromu:Kornea

Korneanın lekelenmesi genellikle diğer MPS tiplerinde görülür ve Hunter hastalarında görülmez. Ama retinadaki değişimden ya da tedavi edilmemiş hidrocefanustan(beyin-omurilik sıvısı birikmesi) kaynaklana optik sinire baskı sebebiyle görmede sorunlar olabilir.

12) Hunter Sendromu: Fizyo

Fizyoterapi çocuğun hayatta realistik ve spesifik hedeflere ulaşmasında ve akciğerlerden mukoz atılmasında yardımcı olabilir. Diğer durumlarda çocuklar için normal olabildikleri kadar aktif olmaktır ki genel sağlıkları değerlensin ve fizyoterapist bunu başarma yönünde tavsiyelerde bulunabilir. Eklemle bağlı uzuvların pasif germesi ve eğilmesi ileride zararlı olabilirler ve acı veren egzersizlerden kaçınılmalıdır.

13) Hunter Sendromu: Kafa

Hunterlı çocuklar genellikle kafatasının kalınlaşmasından kaynaklanan kafa büyümesi yaşarlar. Beyin ve omurilik sarsıntısından etraflarında dolaşan beyin-omurilik sıvısı tarafından korunur. Eğer bu sıvının devinimi engellenirse birikir(hidrocefalus). Eğer bu sorun yaratırsa bir delik açılarak bir tüple (shunt) beyindeki sıvı akıtılabilir.

14) Hunter Sendromu: İskelet

AYAK:Ayak geniş alanlı ve büyük olma eğilimindedir. Ayak parmakları eller gibi pençeleşmiş ve deforme olmuş olabilir. Bazı Hunter hastaları sıkı Aşil tendonundan kaynaklanarak parmakları üzerinde ve hafif kasılmış kalça ve diz eklemleriyle yürürler. Omurga kemiklerine omur denir. Hunter sendromu onların kötüllü şekilde olmalarına yol açar. Belin ortasındaki bir veya iki omur daha küçüktür ve sırada geride dururlar. Bu bazen açısal bir eğriye (kifofis) sebep olur ama büyük olasılıkla bunun tedavisi gerekmez.

EKLEMLER:Tüm eklemler-eller, bilekler, dirsekler, omuzlar, kalçalar,dizler,ayak bilekleri farklı derecede etkilenebilir. Hareketler sınırlanabilir ve ileride artrit sorun teşkil edebilir. Eğer eklemlerden kaynaklanan ağrılar olursa bunlar basit ağrı kesicilerle giderilebilir.

ELLER:MPSli çocukların elleri özel bir şekil alır ve bu şekil MPS topluluklarının sembolü olmuştur.eller yaygındır,parmaklar küttür ve zamanla eğrilirler ya da pençeleşirler. Düğmeleri kullanmak ya da küçük objeleri kaldırmak zorlaşabilir. Ayakkabı ve kıyafette Velcro(cırt cırt ya da fermuar) çok yardımcı olabilir. Bazen bilek tüneli sendromu oluşur. Bilek sekiz kemikten oluşur,bunlar bağlarla birleşirler

6. HUNTER SENDROMUİÇİN BUGÜNKÜ VE GELECEKTEKİ UYGULAMALAR

Hunter sendromunun bir çok semptomu ya da temel sebebi için şu anda etkili bir tedavi yoktur. Daha önce vücudun normal I2S enzimi yapabilmesi için farklı yöntemler denendi:Bunların arasında sağlıklı insanlardan kan,amniyotik membran ya da kemik iliği hücresi transferi de vardı.

Birçoğu hastalara uzun vadede hiçbir şey kazandırmadı. Bazı kemik iliği transferlerindeki başarıya rağmen bu yöntem hunter sendromlu hastalara önerilmemektedir. Şu anki uygulamalar daha çok destekleyicidir:işitme yardımları,fizyoterapi,bazı cerrahi müdahaleler bazı hastalara yardımcı olmaktadır.

Son zamanlarda TKT büyük miktarlarda I2S yi genetik müdahale edilmiş hücrelerde üretmeyi başardı. Enzim değiştirme teapisi az yada hiç I2Sli kişilere I2S sağlamaya yeni yaklaşımlar getiriyor. Bu I2S vücut dışında üretilip Hunter sendromlu kişiye enjekte ediliyor.

Bu yöntem yaygın olarak kullanılmadan önce doktorlar bu I2S nin güvenli ve klinik olarak etkili olduğundan emin olmalılar. Birinci basamak için Amerikan Gıda veİlaç Dairesinde bir araştırma prosedürü kaydı yapılması (IND). TKT Aşama I/II için bir IND başvurusu yaptı Chapel Hıll-Carolına Üniversitesinden Dr Joseph Münzer bu araştırmanın başında. Aşama I/II I2S in güvenliğinin,farmakokinetik profilinin ve klinik aktivitesinin test edilmesini içeriyor.

Hunter sendromlu bireyler ya da hastaların aile mensuplarından daha fazla bilgi edinmek isteyenler TKT yle bağlantı kurabilirler.

Hunter Sendromu Hakkında Daha Fazlasını Öğrenmek

Aşağıda yazılı organizasyonlara ulaşabilirsiniz. Siz ya da tanıdığınız biri Hunter sendromuluysa bu hastalık hakkında mümkün olduğunca bilgi edinmek çok önemlidir. Bu sürdürülen araştırmalar için de çok önemlidir.

Bu sürdürülen araştırmalar için de çok önemli . doktorunuzla medikal genetikçiler gibi daha çok şey öğrenebileceğiniz ve hayatınızı nasıl etkileyeceğini öğrenebileceğiniz;diğer sağlık bakım görevlilerine nasıl ulaşılacağı da dahil olmak üzere daha fazla bilgiyi nasıl edinebileceğiniz hakkında konuşun. Ve elbette TKT ile bağlantı kurabilirsiniz.

Bu bilgiler tamamen bilgilendirme amaçlıdır.

Ayrıca Türkiye içinde Hacettepe Üniversitesi veİstanbul Üniversitesi hastanelerinin genetik bölümlerine müracaat edilebilir. Hacettepe üniversitesi çocuk bölümünden Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı bu konu ile ilgilenmektedir. Kendisi ile temasa geçebilirsiniz.

TELEFON: 0 312 305 11 84

Bu yazının Word belgesini açıp kaydetmek için buraya tıklayın!

2/5 2006: Emre gözleri normalde açmıyor.


2/5 2006: Emre her zaman yatıyor.


6/12 2004: Emre kız kardeşi Deniz ile birlikte.


21/11 2004: Emre düşmesin diye yerde oturur.


6/12 2004: Hala denğesi var ve isterse de koltukta oturabilir!


6/12 2004: Bazen düşünüp duruyor diye görünüyor.


21/11 2004: Dikattini çekmek için yaklaşıyoruz ve bazen onu güldürebiliriz!

Bu harika çocuklara bakalım! Aşadaki resimler MPS society UK'den ödünç aldık.


Sizin böyle güzel resimleriniz de varsa bize de gönderin!