Sanfilippo Sendromu (MPS 3)
Hastalığın Gelişimi
1. aşamada, okul öncesi çağlarda kendi yaşıtlarından geri kalırlar. Gelişimleri eksiktir. Bazı çocuklarda teşhis koymak gecikebilir. Çocuğun görünümünde herhangi bir anormallik olmayabilir ve belirtileri çok açık değildir.
2. aşamdada, hastalık; aşırı hareketlilik, huzursuzluk ve davranış bozukluklarıyla kendini gösterir. Bazı çocuklar geceleri uyku bozukluğu yaşarlar. Ne yazık ki konuşma ve anlama yavaş yavaş kaybolacak ve anne babalar çocuklarıyla iletişim kurmakta güçlük çekeceklerdir. Bazı çocuklar tuvaletlerini hiç öğrenemezler ve öğrenmiş olanlarda zamanla bunu kaybederler.
3. aşamada, Sanfilippo (MPS 3) hastası çocukların hareketleri yavaşlamaya başlar. Yürürken ve koşarken dendelerini kaybedebilirler. Ayakta durmakta zorlanırlar ve zamanla yürüme yeteneklerini kaybederler.
Klinik Problemler
Çocuğunuz zamanla kulak enfeksiyonlarına ve diş ağrılarına maruz kalabilir. Diş yapısı farklı gelişebilir. Doktora danışmakta her zaman fayda vardır. Bazı çocuklar kan pıhtılaşması sorunu yaşayabilirler. Ameliyatlık durumlarda operasyon öncesitest yapılması önerilir. Bu durum doktorla konuşulmalıdır.
Fiziki Görünüm
Bazı Sanfilippo hastası çocuklar normal ağırlıklarına ulaşabilir ve görünüşleri diğer Sanfilippo hastalarından daha az değişikliğe uğrayabilir. Vücuttaki kıllar daha kalın ve gürdür.
Burun, Boğaz, Göğüs ve Kulak Problemleri
Burun Problemi
Mukozal kanalın kalınlaşması ve burun kemiklerinin normalinden daha az
gelişmesi nedeniyle burun köprüsü yassılaşabilir. Burun gerisindeki kanal
normalinden daha fazla küçülebilir. Burun ve boğazdakiyumuşak dokularla
az gelişmiş kemekler hava girişini zorlaştırır. Bazı hastalarda tam aksine
kronil burun akıntısı oluşur. Bu kronik akıntı kulak ve sinüs enfeksiyonlarının
sıklığından kaynaklanmaktadır.
Boğaz
Bademcikler ve bezeler sık sık genişler ve zaman zaman solunum güçleşir.
Bu da soluk borusunu daraltır.
Soluma Güçlükler
Bu tip hastalar arasında öksürük ve soğuk algınlıkları yaygın olarak
görülür. Geceleri sık sık uyanmalar ve rahatsızlıklar olabilir. UYkuda
soluma aralıkları uzayabilir. Solumanın 10 15 saniyeye kadar uzaması normal
değerlendirilir. Yine de bu gibi durumlarda uykuda iken kana giden oksijeni
ölçtürmek te fayda vardır. Sanfilippo hastalarında uyku bozuklukları bademcik
ve geniz eti ameliyatıyla bazen giderilebilir.
Ağız
Sanfilippo (MPS 3) lu hastaların dillerinde genişlemeler olabilir. Dişetleri
geniş ve şiş olabilir. Dişler arası boşluklar ve diş minelerinin zayıf
olması nedeniyle dişlerin oluşumu zayıflayabilir. Bu nedenle dişlerin
ve çürük dişlerin bakımı önemlidir. Dişler ve ağız düzenli olarak temizlenmelidir.
Anestezi uygulayarak diş çekilmesi gerekiyorsa bu işlemin hastahaneda
yapılması gerekmektedir.
Kalp
Sanfilippo (MPS 3) hastaları arasında kalp rahatsızlıkları yaygındır.
Ancak çok ciddi kalp hastalığınanadiren rastlanır. Ama yinede senede bir
eco çekilmesinde fayda vardır. Bu işlem yapılmadan önce doktora çocuğun
hastalığı mutlak söylenmelidir.
Karın Bölgesi
Bu tip hastalarda karaciğer ve dalak'ın genişlemesinden ve kasların zayıflamasından
dolayı karın bölgesinde şişlilkler meydana gelebilir. Bu şişliklerin bazıları
tedavi edilse bile tekrar meydana gelirler.
Bağırsak Problemleri
Sanfilippo (MPS 3) hastalarının çoğu kusar ve ishal olurlar. Bazende kabız
olurlar.Bunu sebebi tam olarak anlaşılamamaktadır. Ancak vücut kontrolunü
yapan sinir sistemiden kaynaklanabiliceği düşünülmektedir. Eğer antibiyotikler
kusmaya sebep oluyorsa taze yoğurt tavsiye edilir. Ypğurt bağırsakdaki
kusmaya neden olan organizmaların gelişmesini önlemektedir. Diyet yiyeceklerde
az da olsa buna yardımcı olabilir. Çocık büyüdükçe kabızlıkta problem
olabilir. Bağırsakların aktivitesi azalmıştır. Bu gibi durumlarda doktor
ilaç önerebilir.
Kemikler ve Eklemler
Sanfilippo (MPS 3) lu hastalar gelişim ve kemik yapısı oluşumunda en az
problem yaşayanlardır. Eklemler başlangıçta fazla problemli değildir.
Ancak kişinin yaşı ileledikçe eklemlerde meydana gelen sertlikler ağrılara
sebep olur. Bu ağrılar agrıkesicilerle azaltılabilir. Ellerde ve kollarda
hareket kısıtlılığı ve giyinme sırasında zorlanmalar olabilir. Bu tip
eklem ağrıları için doktor kontrolunde ilaç alınabilir.
Eller
Ellerde ve kollarda kasılmalar olabilir. Kolunu tamamen uzatamayabilir.
Bacaklar ve Ayaklar: Bazı hastaların çok yaygın olmamamkla birlikte dizleri
ses yapabilir. Bunları tedavi edebilir. Ayak parmaklarında kasılma (setleşme
ve bükülmeler olabilir.
Soğuk Eller ve Ayaklar
Kan damarlarını normal nörolojik düzeninin bozulması nedeniyle eller ve
ayaklarda soğumalar meydana gelebilir. Bu genelde çocuğu rahatsız etmez.
Ancak rahatsız ediyorsa yünlü çoraplar ve eldivenler kullanılabilir. Hastalığın
ilerleyen dönemlerinde vücuttaki ısı kontrol düzeni bozulduğu için gündüzleri
çocuğun elleri ve ayakları soğumasına rağmen geceleri tam tersine çocuk
terleyebilir. Bu gibi durumlarda çocuğun vücut ısısını ılık tutup doktorunuzun
tavsiyesine göre hareket ediniz.
Deri
Bu tip hastalarda zaman içinde deri kalınlaşır ve canlılığını yitirir.
Nörolojik Problemler (Beyin, His ve sinirler): Hastalığın son aşamasında,
çocuklar yavaş yavaş olayları kavrama, odaklanma ve konsantre olma yeteneklerini
kaybederler. Nöbetler başlayabilir. Eğer nöbetler sırasında kusma görülüyorsa,
çocuk uygun konuma getirilerek tıkanması önlenmelidir.
Gözler
Göz retinasının değişmesi nedeniyle görüş problemleri olabilir. Özellikle
gece körlüğü yaşayabilir. Çocuğun karanlıkta yürümek istemeyişi veya karanlıktan
korkması, karanlıkta uyanması ile bu kolaylıkla anlaşılabilir. Çocuğun
bulunduğu yerlerin gece aydınlatılması ile bu sorun aşılabilir.
Kulaklar
ışitme kaybı bu hastalarda yaygındır. Kulak enfeksiyonlarıda işitme kaybına
neden olabilir. Bunlar tedavi edilebilir. Zaman zaman çocuğun bu rahatsızlığı
gözlenmelidir.
Tıkanmalar - yerken boğazın tıkanması
Çocuk yiyecekleri çiğneyemediği zaman
yutmakta zorluk yaşar. Özellikle et ve benzeri yiyeceklerin tüketilmesi
sorun olabilir. Bu tür yiyecekler küçük parçalar halinde çocuğa verilmelidir.
Çiğneme: Bu çocuklar elerindeki herhangi bir şeyi veya ellerini çiğneyebilirler.
BU sebeple ellerine çiğneyebilecekleri kaucuk tipi oyuncaklar verilebilir.
Bu problem ciddi boyutlara ulaşıp parmaklarına zarar vermeye başlarsa
bu temasın önlenmesi gerekebilir. Bu daha çok hastalığın son evrelerinde
sorun olmaktadır.
Fizik Terapi
Çocuğun yaşı ilerledikçe ayak bilek
ve eklemleri gerginleşir. Spastik olmaya başlar. Bu gibi durumlarda hidro
terapinin faydası olacaktır. Ağrılara neden olacak eksersizlerden kaçınılmalıdır.
Anestezi Uygulaması
Çocuğunuza anestesi uygulaması zorunlu
olduğu durumlarda anestezi doktorunuzu çocuğunuzun hastalığı ile ilgili
uyarınız. Yaşam Süresi: Bu hastaların yaşam süreleri değişkendir. Bazıları
ergenlik çağına kadar yaşayabilirken bazıları daha az yaşayabilir. Hastalıktan
az etkilenmiş olanlar oyuzlu yaşlara kadar, çok nadiren de kırklı yaşlara
kadar yaşayabilirler. Anne ve babalar kendilerini buna alıştırmalıdırlar.
Evde Yaşam
Bu hastalar için ebeveynlerin ayrı
bir oda tahsis etmeleri faydalı olur. Fakat bu odalar çocuğu duyabilecek
mesafede olmalıdır. Kırılabilir, keskin kenarlı eşyalar odadan çıkarılmalıdır.
Oda zemini devamlı temiz tutulmalıdır. Özel dayanıklı oyuncaklar çocuğun
ulaşabileceği yerlerde olmalıdır. Televizyon ve hoparlör gibi aletler
çocuğun erişemeyeceği yerlere konulmalıdır.
Hiperaktive
Bu çocuklar çoğunlukla hiperaktif olabilir. Herşeye karışmak isterler.
Kontrol etmek zordur. Odasını cazip hale getirerek ve dışarıda emniyetli
yerlerde koşup oynamasını sağlamak gerekir. Çocuğun çocuk oyun gruplarına
katılması, değişik aktivitelerde bulunması faydalı olabilir. En ideali
çocuğun dşarıda emniyetli bir şekilde bol bol koşup oynamasıdır. Araçla
seyahat etmekte iyi gelebilir. Çocuğunuzun iletişim kurarken gülümseyin.
Siz bir daha gülemeyeceğinizi düşünürken onlar sizi güldürmeye çalışacaklardır.
Onlar sevgilerini etraflarına dağıtacaklardır.
İlik Nakli
Bir kaç yıldır kemik iliği nakli üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Hurler Sendromu (MPS 1), Hunter Senromu (MPS 2) A versiyonu, Maroteaux-Lamy (MPS 6) olan bazı çocuklarda ilik naklinin faydası görülmüştür. Bu işlem Sanfilippo (MPS 3) lu kişilerde kullanılmamaktadır.
2/5 2006: Emre gözleri normalde açmıyor.
2/5 2006: Emre her zaman yatıyor.
6/12 2004: Emre kız kardeşi Deniz ile birlikte.
21/11 2004: Emre düşmesin diye yerde oturur.
6/12 2004: Hala denğesi var ve isterse de koltukta
oturabilir!
6/12 2004: Bazen düşünüp duruyor diye görünüyor.
21/11 2004: Dikattini çekmek için yaklaşıyoruz ve
bazen onu güldürebiliriz!
Bu harika çocuklara bakalım! Aşadaki resimler MPS society UK'den ödünç
aldık.
Sizin böyle güzel resimleriniz de varsa bize de gönderin!